Wolf-Hirschhorn sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tā sauktais sindroms Wolf-Hirschhorn, ko sauc arī par Pita sindromu, ir reti sastopams veselības stāvoklis, kas izraisa ģenētisku cēloņu daudzveidību - gan fizisku, gan psiholoģisku.

Šajā rakstā mēs pārskatīsim pamatinformāciju par to, kas ir zināms par šo ģenētisko slimību, kā arī par ārstēšanas veidu, ko parasti iesaka šādos gadījumos.

• Varbūt jūs interesē: "Kabuki sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana"

Kas ir Wolf-Hirschhorn sindroms?

Pita sindroms jeb Volfs-Hēršhorna sindroms ir nopietna patoloģija ir izteikta kopš dzimšanas un tas ir saistīts ar veselu virkni ļoti atšķirīgu pazīmju un simptomu.

Sīkāk detalizēti, tas ir stāvoklis, kas galvā rada nozīmīgas malformācijas, kā arī attīstības kavēšanās.

Tā ir reta slimība, un tiek lēsts, ka tas parādās aptuveni vienā no katriem 50 000 dzimušajiem, kas ir biežāk sastopama meitenēm nekā zēniem. Patiesībā, meitenēm ir divas reizes vairāk iespēju.

Simptomi

Tas ir saraksts ar galvenajiem simptomiem, kas saistīti ar Wolf-Hirschhorn sindromu.

1. Tipisks sejas fenotips

Cilvēki ar šo ģenētisko slimību parasti ir klāt dažas raksturīgas sejas iezīmes salīdzinoši viegli atpazīt. Deguna tilts ir plakans un ļoti plats, savukārt piere ir augsta.

Turklāt atšķirība starp muti un degunu ir ļoti īsa, acis parasti ir pārsteidzoši lielas, un mute rada "apgrieztu smaidu", ar atverēm uz leju. Cleft lūpu notiek arī biežāk nekā parasti.

2. Mikrocefālija

Vēl viens raksturīgs simptoms ir mikrocefālija, tas ir, tas, ka Galvaskausa jauda ir ievērojami zemāka nekā gaidīts par personas vecumu. Tas izraisa smadzeņu attīstību, kā tas būtu nepieciešams.

3. Intelektuālā invaliditāte

Gan galvaskausa anomāliju dēļ, gan nervu sistēmas nenormālas attīstības dēļ cilvēki ar Wolf-Hirschhorn sindromu viņiem parasti ir skaidra intelektuālā invaliditāte.

• Iespējams, jūs interesē: "Intelektuālās invaliditātes veidi (un īpašības)"

4. Augšanas aizture

Kopumā bērnu ķermeņu attīstība un nobriešana gandrīz visos aspektos notiek ļoti lēni.

5. Krampji

Komplikācijas nervu sistēmas darbībā veikt krampjus ne retāk. Šīs epizodes var kļūt ļoti bīstamas

• Saistīts raksts: "Kas notiek cilvēka smadzenēs, ja viņiem ir krampji?"

6. Runas attīstības problēmas

Gadījumos, kad intelektuālā invaliditāte ir smaga, šo cilvēku iesniegtās komunikācijas iniciatīvas aprobežojas ar nelielu skaņu repertuāru.

Cēloņi

Lai gan tā ir ģenētiska slimība, par tās specifiskajiem cēloņiem ir maz informācijas (jo DNS un tā izpausme ir tik sarežģīta), tiek uzskatīts, ka to izraisa ģenētiskās informācijas zudums no 4. hromosomas daļas (īsais roku posms).

Jāatceras, ka pazudušās genotipa informācijas veids un daudzums ir atkarīgs no gadījuma, tāpēc pastāv dažādas pakāpes smaguma pakāpes.. Tas izskaidro dzīves ilguma mainīgumu pieredzējuši bērni, kas dzimuši ar Wolf-Hirschhorn sindromu.

• Varbūt jūs interesē: "Atšķirības starp DNS un RNS"

Prognoze

Lielākā daļa augļu vai bērnu ar Wolf-Hirschhorn sindromu mirst pirms dzimšanas vai pirms pirmās dzimšanas dienas, jo ar šo slimību saistītās medicīniskās komplikācijas var būt ļoti smagas. Īpaši, krampji, sirds slimības un citas medicīniskas problēmas kas bieži parādās šajos gadījumos, piemēram, nieru slimības, daudz bojājas.

Tomēr ir daudz mērenu smaguma gadījumu, kad tiek pārsniegts pirmais dzīves gads vai arī ir pabeigta bērnība, sasniedzot pusaudžu. Šiem jauniešiem raksturīgākie simptomi ir tie, kas saistīti ar viņu kognitīvajām spējām, parasti mazāk attīstīti nekā gaidīts. Neskatoties uz to, fiziskie simptomi pilnībā nepazūd.

Diagnoze

Ultraskaņas izmantošana Tas ļauj diagnosticēt Wolf-Hirschhorn sindroma gadījumus pirms dzimšanas, jo tas izpaužas kā anomālijas un attīstības kavēšanās. Tomēr ir arī taisnība, ka dažkārt tiek izmantota nepareiza diagnostikas kategorija, kas sajauc slimības. Pēc piegādes novērtējums ir daudz vieglāks.

Ārstēšana

Wolf-Hirschhorn sindroms, kas ir ģenētiska slimība, nav izārstēts, jo tā cēloņi ir dziļi iesakņojušies katrā šūnā pieejamā genoma informācijā..

Tādējādi medicīniskās un psihoeducējošās iejaukšanās veidi ir orientēta, lai mazinātu patoloģijas simptomus un atbalstīt šo cilvēku autonomiju.

Proti, pretepilepsijas līdzekļu lietošana ir ļoti bieži, lai cik vien iespējams kontrolētu krampjus, kā arī ķirurģiskas iejaukšanās mikrocefālijas gadījumā vai lai labotu sejas defektus..

Turklāt bieži tiek izmantots arī izglītības atbalsts, jo īpaši, lai palīdzētu sazināties.