Trausla X sindroma cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mūsu ģenētiskais kods satur nepieciešamos norādījumus mūsu organisma pielāgošanai un attīstībai. Mēs mantojam daudz no tā, ko mēs esam no mūsu senčiem, lai gan šo instrukciju izteiksme vai tā nav atkarīga no vides, kurā mēs dzīvojam.

Tomēr dažreiz ir vairākas ģenētiskas mutācijas, kas var izraisīt traucējumu esamību tiem, kas tos ved. Tas attiecas uz trauslo X sindromu, ģenētisko iemeslu dēļ otrais biežākais garīgās atpalicības cēlonis.

• Varbūt jūs interesē: "Intelektuālā un attīstības invaliditāte"

Trausls X sindroms: apraksts un tipiski simptomi

Trausls X sindroms vai Martin-Bell sindroms ir recesīvs ģenētisks traucējums, kas saistīts ar X hromosomu. Simptomi, ko rada šis sindroms, ir novērojami dažādās jomās.

Visnozīmīgākās ir tās, kas saistītas ar izziņu un uzvedību, lai gan tās var radīt citus simptomus, piemēram, tipiskas morfoloģiskas izmaiņas vai pat vielmaiņas problēmas. Lai gan tas skar gan vīriešus, gan sievietes, parasti tas ir daudz biežāk sastopams pirmās, kam ir arī smagāka un smagāka simptomātika..

Kognitīvie un uzvedības simptomi

Viens no raksturīgākajiem simptomiem ir intelektuālās invaliditātes klātbūtne. Faktiski, kopā ar Dauna sindromu, trausla X sindroms ir viens no biežākajiem garīgās atpalicības ģenētiskajiem cēloņiem. Šī invaliditāte var būt ļoti mainīga.

Attiecībā uz sievietēm parasti novēro intelektuālās invaliditātes robežas izlūkošanas līmeni, kura IQ ir no 60 līdz 80 gadiem., vīriešiem invaliditātes līmenis parasti ir daudz lielāks, ar IQ parasti ir no 35 līdz 45. Šajā gadījumā mēs saskartos ar mērenu invaliditāti, kas nozīmētu lēnāku un aizkavētu attīstību galvenajos starpposma mērķos, piemēram, runā, ar grūtībām abstrakcijā un vajadzību pēc zināmas uzraudzības līmeņa.

Vēl viens bieži sastopamais aspekts ir augsts hiperaktivitātes līmenis, uzrāda motoru uzbudinājumu un impulsīvu uzvedību. Dažos gadījumos tie var kļūt paši savainojoši. Tās arī rada grūtības koncentrēties un pievērst uzmanību

Iespējams, ka tie ir klāt parasti autisma uzvedība, kas var novest pie nopietnām sociālas mijiedarbības grūtībām, fobiju, kas saskaras ar citiem cilvēkiem, tādiem veidiem kā kratīšanas un acu kontakta novēršana..

• Varbūt jūs interesē: "Izlūkošanas testu veidi"

Tipiska morfoloģija

Attiecībā uz fizikālajām īpašībām viena no visbiežāk sastopamajām morfoloģiskajām īpašībām cilvēkiem, kas cieš no trausla X sindroma, ir tā kopš dzimšanas viņiem ir zems makrocepālijas līmenis, kam ir salīdzinoši lielas un iegarenas galviņas. Citi bieži sastopami aspekti ir lielas uzacis un ausis, žoklis un redzama piere.

Ir relatīvi bieži, ka viņiem ir hiperaksālie savienojumi, īpaši ekstremitātēs, kā arī hipotonijā vai muskuļu tonuss, kas ir zemāks par sagaidāmo. Arī mugurkaula novirzes ir biežas. Makrohidrisms var parādīties arī vīriešiem vai pārmērīgai sēklinieku attīstībai, īpaši pēc pusaudža.

Medicīniskās komplikācijas

Neatkarīgi no pazīmju veidiem, ko esam redzējuši, cilvēki ar trauslu X sindromu var radīt tādas izmaiņas kā kuņģa-zarnu trakta problēmas vai redzes asuma samazināšanās. Diemžēl daudziem no viņiem ir sirds mazspēja, kam ir lielāka iespēja ciest sirdi. Liels procents, no 5 līdz 25%, arī cieš no krampjiem vai epilepsijas lēkmes ir lokalizētas vai vispārinātas.

Neskatoties uz to, tie, kuriem ir Martin-Bell sindroms var būt laba dzīves kvalitāte, it īpaši, ja diagnoze tiek veikta agri un ir ārstēšana un izglītība, kas ļauj ierobežot sindroma ietekmi.

Šī traucējuma cēloņi

Kā jau norādīts, trauslais X sindroms ir ģenētiskas izcelsmes traucējums, kas saistīts ar X seksuālo hromosomu.

Cilvēkiem, kas cieš no šī sindroma dzimuma hromosomas X cieš no mutācijas veida kas izraisa specifisku FMR1 gēna nukleotīdu sēriju, īpaši citozīna-guanīna-guanīna (CGG) ķēdi, parādās pārmērīgi atkārtoti visā gēnā.

Kamēr indivīdiem bez šādas mutācijas šīs ķēdes atkārtojumi var būt no 45 līdz 55, subjektam ar trauslu X sindromu var būt no 200 līdz 1300. Tas novērš gēna ekspresiju, tādējādi neradot FMRP proteīnu klusēt.

Tas, ka mutācija ietekmē X hromosomu, ir galvenais iemesls, kādēļ traucējumi tiek novēroti biežāk un biežāk vīriešiem, kam ir tikai viena minētās hromosomas kopija. Sievietēm, kurām ir divas X hromosomas kopijas, ietekme ir neliela, un simptomātika, iespējams, pat neparādās (lai gan viņi to var nodot pēcnācējiem).

Martin-Bell sindroma ārstēšana

Trausla X sindroms patlaban nav nekādas izārstēšanas. Tomēr šīs slimības izraisītos simptomus var ārstēt ar paliatīvi un, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti, izmantojot daudznozaru pieeju, kas ietver medicīniskos, psiholoģiskos un izglītojošos aspektus..

Daži no ārstēšanas veidiem, ko lieto kopā ar cilvēkiem ar šo sindromu, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti tie ir logopēdija un dažādas valodas terapijas lai uzlabotu savas komunikācijas iemaņas, kā arī arodterapiju, kas palīdz integrēt informāciju par dažādiem jutekļiem.

Programmas un kognitīvās uzvedības veida ārstēšanu var izmantot, lai palīdzētu viņiem izveidot pamata un sarežģītāku uzvedību. Izglītības līmenī ir nepieciešami individuāli plāni kas ņem vērā to īpašības un grūtības.

Farmakoloģiskā līmenī SSRI, pretkrampju līdzekļi un dažādi anksiolītiskie līdzekļi tiek izmantoti, lai mazinātu trauksmes, depresijas, apsēstības, psihomotorās uzbudinājuma un krampju simptomus.. Dažkārt tiek izmantotas arī psihostimulanta tipa zāles gadījumos, kad ir zems aktivācijas līmenis, kā arī netipiski antipsihotiskie līdzekļi gadījumos, kad parasti notiek agresīvas vai paš destruktīvas uzvedības \ t.

Bibliogrāfiskās atsauces:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Trausla X sindroms: uzvedības fenotips un mācīšanās grūtības. Century Zero, vol. 46 (4), Nr. 256. Salamankas Universitātes izdevumi.